فهرست عناوین مطلب
چه چیزی باعث اختلال طیف اوتیسم می شود؟
کاری از پایگاه خبری اختصاصی مددکارنیوز
اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک وضعیت عصبی رشدی است – گروهی از شرایط شامل تفاوتهای مغزی که میتواند بر رفتار، حافظه، ارتباطات و یادگیری تأثیر بگذارد.
اوتیسم پیچیده است و هیچ دو فرد اوتیسمی شبیه هم نیستند. به همین دلیل، محققان بر این باورند که احتمالاً دلایل زیادی برای اوتیسم وجود دارد، از جمله عوامل ژنتیکی و محیطی.
تاکنون، برخی از شواهد از منابع مورد اعتماد نشان میدهند که تغییرات (جهشهای مستعار) در ژنهای افراد میتواند باعث اوتیسم شود. تحقیقات دیگر از منابع معتبر نشان میدهند که ترکیبی از ژنها و محیط ممکن است در علل آن نقش داشته باشد.
بسیاری از افراد اوتیستیک، اوتیسم را بخشی از هویت خود می دانند، نه به عنوان یک بیماری که باید درمان یا پیشگیری شود. بنابراین، برخی از مردم اکنون می گویند که بهترین استفاده از منابع، تحقیق در مورد علل آن نیست، چه بسا برخی از این موارد حول محور پیشگیری می باشند.
برخی از افراد و حامیان اوتیسم تحقیقات و منابعی را که از افراد اوتیستیک حمایت میکنند را بسیار مفیدتر قلمداد می کنند.
علل ژنتیکی اوتیسم
بسیاری از کارشناسان معتقدند که ژن ها بیشترین نقش را در ایجاد اوتیسم دارند. یک مطالعه در سال ۲۰۱۹ برآورد کرد که حدود ۸۰ درصد از افراد اوتیستیک به دلیل ژنتیک به آن مبتلا هستند.
تحقیقاتی بیش از ۸۰۰ ژن مرتبط با اوتیسم را یافته است. اخیراً محققان گزارش داده اند که بیش از ۱۰۰ ژن در ایجاد اوتیسم نقش دارند.
در حالی که تحقیقات نشان می دهد که بسیاری از افراد اوتیستیک دارای جهش های کوچک در بسیاری از ژن های خود هستند، همیشه مشخص نیست که این جهش ها چقدر نقش مهمی دارند.
در واقع، بسیاری از افراد مبتلا به اوتیسم دارای جهشهای متفاوتی هستند، و برخی تغییرات ژنتیکی که اغلب با اوتیسم مرتبط است را نشان نمیدهند. این بدان معنی است که جهش های مختلف احتمالا نقش های متفاوتی در ایجاد اوتیسم دارند.
به عنوان مثال، برخی جهش ها یا ترکیبی از سایر جهش ها می توانند:
- در ایجاد برخی رفتارها نقش دارند
- کمک به اینکه آیا کسی به حمایت حداقلی یا قابل توجهی نیاز دارد یا خیر
- احتمال ابتلای فرد به اوتیسم را افزایش دهد
سایر عوامل ژنتیکی که می تواند شانس ابتلا به اوتیسم را افزایش دهد عبارتند از:
- در بدو تولد به مرد اختصاص داده شد
- داشتن یک خواهر یا برادر مبتلا به اوتیسم
- یک وضعیت کروموزومی مانند سندرم X شکننده
عوامل محیطی و اوتیسم
از آنجایی که ما تمایل داریم بر عوامل محیطی کنترل بیشتری داشته باشیم، محققان تلاش کرده اند تا علل محیطی اوتیسم را مطالعه کنند.
تحقیقات نشان میدهند که تأثیرگذارترین عواملی که شانس ابتلای فرد به اوتیسم را افزایش میدهد، مربوط به اتفاقاتی است که قبل و در حین تولد رخ میدهد، مانند موارد زیر:
- جنین قبل از تولد در معرض آلودگی هوا یا برخی آفت کش ها قرار می گیرد
- والدین باردار مبتلا به دیابت یا سایر اختلالات سیستم ایمنی هستند
- نوزاد قبل از ۳۶ هفتگی به دنیا می آید
- عوارض هنگام تولد وجود داشت، مانند بریچ بودن نوزاد، ناراحتی جنینی یا وزن کم هنگام تولد.
- مشکلاتی در حین تولد وجود داشت که باعث می شد مقدار محدودی اکسیژن به مغز کودک برسد
این عوامل احتمالاً به خودی خود باعث اوتیسم نمی شوند. به عنوان مثال، بسیاری از نوزادان قبل از هفته ۳۶، همراه یا بدون اوتیسم متولد می شوند.
عوامل بیولوژیکی و اوتیسم
محققان همچنین سایر عوامل بیولوژیکی مرتبط با اوتیسم را بررسی کرده اند. این عوامل با:
- اتصال مغز
- رشد یا پیشرفت بیش از حد در مناطق خاصی از مغز
- متابولیسم (چگونه بدن انرژی تولید می کند)
برخی از تحقیقات، برخی از مشکلات سیستم ایمنی را با اوتیسم مرتبط میدانند.
همین تحقیقات نشان می دهند که برخی از عفونت ها در دوران بارداری می توانند احتمال ابتلای کودک به اوتیسم را افزایش دهند. چندین مشکل ایمنی دیگر نیز ممکن است این احتمال را افزایش دهند، از جمله:
- مشکلات در نحوه عملکرد سیستم ایمنی
- التهاب
- ایجاد آنتی بادی برای شرایطی که در معرض آن قرار نگرفته اند
یکی دیگر از عوامل احتمالی مرتبط با اوتیسم چیست؟ بررسی این موضوع که میتوکندری یک فرد اوتیستیک (نیروگاه سلول) چقدر خوب کار می کند. میتوکندری ها بخش عمده ای از انرژی یک سلول را ایجاد می کنند و بخش مهمی از متابولیسم هستند.
تحقیقات اخیر نشان داده است که ممکن است بین عملکرد میتوکندری و اوتیسم ارتباط وجود داشته باشد.
علاوه بر این، دانشمندان پیشنهاد میکنند که میتوکندریها نیز تحتتأثیر برخی از عوامل محیطی مشابه قرار میگیرند که میتوانند احتمال ابتلا به اوتیسم را افزایش دهند.
سایر عوامل خطر برای اوتیسم چیست؟
عوامل دیگری که ممکن است در شانس ابتلای فرد به ASD نقش داشته باشد عبارتند از:
- قشر پیشانی مغز نوزاد مدت کوتاهی پس از تولد بیش از حد رشد می کند
- نوزاد مذکر است (اوتیسم ۴ برابر در پسران شایع تر از دختران است)
- سن پدری پیشرفته
همچنین ممکن است احتمال تشخیص اوتیسم بیشتر باشد اگر در دوران بارداری والدین:
- فشار خون یا دیابت داشته اند
- خونریزی قبل از زایمان در سه ماهه سوم یا خونریزی بعد از زایمان تجربه کرده اند
- بیش از ۴ فرزند به دنیا آورده اند
- پره اکلامپسی داشته اند
آیا واکسن ها باعث اوتیسم می شوند؟
برخی افراد بر این باورند که واکسن ها باعث اوتیسم می شوند. این درست نیست.
به گفته بسیاری از سازمان ها، از جمله مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، هیچ مدرکی مبنی بر اینکه واکسن ها باعث اوتیسم می شوند وجود ندارد.
این باور برگرفته از مطالعه ای است که در مجله پزشکی بریتانیا، Lancet، در سال ۱۹۹۸ منتشر شد. این مطالعه به این نتیجه رسید که واکسن سرخک، اوریون و سرخجه (MMR) باعث اوتیسم می شود.
این مطالعه به درستی انجام نشد و بعداً پس گرفته و رد شد. اما تبلیغات زیادی به دست آورد و برخی از مردم هنوز بر این باورند که آن یافته های نادرست، درست هستند.
اعتقاد بر این است که عوامل دیگری مانند سیگار کشیدن در دوران بارداری، قرار گرفتن در معرض جیوه یا درمان های باروری نیز باعث اوتیسم می شوند. هیچ یک از این دلایل ثابت نشده است.
تشخیص اوتیسم
اوتیسم توسط یک متخصص پزشکی، اغلب یک متخصص اطفال تشخیص داده می شود.
بر اساس راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی (DSM-5)، یک فرد اوتیستیک باید هم الگوهای اجتماعی و هم الگوهای رفتاری داشته باشد که معیارهای اختلال طیف اوتیسم را برآورده کند.
ممکن است فردی در ۱۸ ماهگی یا کمتر تشخیص اوتیسم را دریافت کند، اما تشخیص اوتیسم در حدود ۲ سالگی شایع تر است.
با این حال، برخی از افراد تا سنین بالاتر یا تا بزرگسالی تشخیص داده نمیشوند.
هنگام تشخیص ASD، پزشکان ممکن است به دنبال الگوهایی در ارتباط باشند مانند:
- مشکل در مکالمه رفت و برگشت
- تفاوت در ارتباطات غیرکلامی مانند حالات چهره یا زبان بدن
- مشکل در تطبیق رفتار با محیط های مختلف اجتماعی
پزشک همچنین ممکن است در هنگام غربالگری اوتیسم به این الگوهای رفتاری توجه کند:
- حرکات، اعمال یا ژست های خاص
- وابستگی شدید به عادات
- علایق خاص و قوی
- تفاوت در پردازش حسی
بسیاری از افراد اوتیستیک، اوتیسم را یک هویت می دانند، نه به عنوان یک بیماری که باید درمان شود. اما اگر چالشهای مرتبط با اوتیسم را تجربه میکنید، بسته به نیازتان راههای زیادی برای یافتن حمایت وجود دارد.
اگر والدین کودک اوتیسمی هستید، میتوانید نکاتی را برای نحوه حمایت از فرزندتان در اینجا دریافت کنید. و اگر یک بزرگسال اوتیسمی هستید، میتوانید در اینجا درباره استراتژیها، حمایتها و درمانها بیشتر بدانید.
وقتی یاد می گیرید که کودک اوتیستیک شما به چه منابعی نیاز دارد، می تواند به تحقیق در مورد گزینه های شما و صحبت با پزشکان کمک کند. تصمیم گیری اینکه چه چیزی برای فرزند شما بهترین است به سطح حمایتی که او نیاز دارد و آنچه در دسترس شما است بستگی دارد.
در حالی که هیچ راه واحدی برای حمایت از افراد اوتیستیک وجود ندارد، متخصصان اغلب موافق هستند که بهتر است هر چه زودتر بتوانید با خدمات پشتیبانی ارتباط برقرار کنید. بسیاری از اشکال حمایت (به ویژه برای کودکان اوتیستیک) می تواند به آنها کمک کند احساس امنیت را درک نمایند.
بیایید خلاصه کنیم
اوتیسم پیچیده است. در حالی که ژنتیک ممکن است یک عامل کلیدی در ایجاد اوتیسم باشد، این احتمال وجود دارد که محیط و سایر عوامل نیز نقش داشته باشند.
محققان بیش از ۸۰۰ ژن مرتبط با اوتیسم را یافته اند. در حالی که ما هنوز اطلاعات زیادی در مورد عوامل محیطی یا بیولوژیکی نداریم، محققان پیشرفت هایی در این زمینه داشته اند.
مهم نیست که چه چیزی باعث اوتیسم می شود، فرصت های زیادی برای افراد اوتیستیک وجود دارد که به خوبی زندگی کنند و حمایتی را که برایشان مفید است پیدا نمایند.
منابع:
- American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). Washington, DC: American Psychiatric Publishing
- Autism. (2020)
https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm - Autism and vaccines. (2020)
https://www.cdc.gov/vaccinesafety/concerns/autism.html - Autism spectrum disorder (ASD). (2021)
https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/index.html - Bai D, et al. (2019). Association of genetic and environmental factors with autism in a 5-country cohort
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6646998/ - Cheng N, et al. (2017). Metabolic dysfunction underlying autism spectrum disorder and potential treatment approaches
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5318388/ - Cheroni C, et al. (2020). Autism spectrum disorder at the crossroad between genes and environment: Contributions, convergences, and interactions in ASD developmental pathophysiology
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7488083/ - Forrest MP, et al. (2020). Autism genetics: Over 100 risk genes and counting
https://www.pediatricneurologybriefs.com/article/10.15844/pedneurbriefs-34-13/ - Frye RE. (2020). Mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorder: Unique abnormalities and targeted treatments
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1071909120300401?via%3Dihub - Ha S, et al. (2015). Characteristics of brains in autism spectrum disorder: Structure, function and connectivity across the lifespan
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4688328/ - Kapp SK. (2018). Social support, well-being, and quality of life among individuals on the autism spectrum
https://pediatrics.aappublications.org/content/141/Supplement_4/S362 - Karimi P, et al. (2017). Environmental factors influencing the risk of autism
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5377970/ - Luo W, et al. (2018). Systematic reconstruction of autism biology from massive genetic mutation profiles
https://advances.sciencemag.org/content/4/4/e1701799 - Meltzer A, et al. (2017). The role of the immune system in autism spectrum disorder
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5143489/ - Miller M, et al. (2019). Sibling recurrence risk and cross-aggregation of attention-deficit/hyperactivity disorder and autism spectrum disorder
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6439602/ - Modabbernia A, et al. (2017). Environmental risk factors for autism: An evidence-based review of systematic reviews and meta-analyses
https://molecularautism.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13229-017-0121-4 - Mohammad-Rezazadeh I, et al. (2016). Brain connectivity in autism spectrum disorder
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4843767/ - Rose S, et al. (2018). Clinical and molecular characteristics of mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorder
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6132446/ - Turner TN, et al. (2017). Genomic patterns of de novo mutation in simplex autism
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5679715/ - Wang C, et al. (2017). Prenatal, perinatal, and postnatal factors associated with autism: A meta-analysis
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5419910/ - Wu S, et al. (2017). Advanced parental age and autism risk in children: A systematic review and meta-analysis
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27858958/ - Yin J, et al. (2016). Autism genetics – An overview
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27743394/